Definition: Was ist eine Amyloidose?
Eine Amyloidose ist eine Erkrankung, bei der es zur abnormen Ablagerung von Proteinen in verschiedenen Geweben des Körpers kommt. Diese abnormen Proteinablagerungen werden als Amyloid bezeichnet. Amyloidosen können in verschiedenen Organen auftreten, wie beispielsweise im Herzen, den Nieren, der Leber, der Milz oder im Nervensystem. Amyloidose ist keine einzelne Krankheit, sondern ein Oberbegriff für eine ganze Gruppe von Erkrankungen.
Amyloidose und ihre Ausprägungen
Es gibt verschiedene Arten der Erkrankung, darunter die häufigen Formen wie die erbliche AL-Amyloidose und erworbene ATTR-Amyloidose sowie die seltener auftretende AA-Amyloidose. Darüber hinaus wird zwischen der lokalisierten Amyloidose unterschieden, bei der sich die Proteine nur an einem bestimmten Ort im Körper, wie zum Beispiel der Haut, ansammeln, und der systemischen Amyloidose, bei der sich die Amyloide in mehreren Organen ablagern. Bei den meisten Formen der Amyloidose sind erbliche Faktoren nicht maßgeblich. Das Risiko für die Entwicklung einer ATTRwt-Amyloidose nimmt beispielsweise mit zunehmendem Alter zu.
Ursachen für die Erkrankung
Die Ursache für die Erkrankung liegt in einer fehlerhaften Faltung bestimmter Proteine im Körper. Normalerweise nehmen Proteine eine spezifische dreidimensionale Struktur an, die für ihre Funktion wichtig ist. Bei der Amyloidose werden diese Proteine jedoch falsch gefaltet und bilden unlösliche Fasern, die sich im Gewebe ablagern und zu Schäden führen können.
Amyloidose: Das sind die Symptome
Die Symptome und Auswirkungen einer Amyloidose hängen vom betroffenen Organ ab. Typische Anzeichen können Herzinsuffizienz, Nierenversagen, Lebervergrößerung, neurologische Störungen oder gastrointestinale Probleme sein. Die Symptome können variieren und unspezifisch sein, was die Diagnosestellung erschweren kann. Die Art der Amyloidose und die betroffenen Organe, in denen sich die Ablagerungen der unlöslichen Amyloide befinden, sind entscheidend. Bei der systemischen Amyloidose sind in der Regel mehrere Organe gleichzeitig betroffen, während sich die Protein-Ablagerungen bei lokalen Amyloidosen örtlich begrenzt entwickeln, zum Beispiel in der Haut.
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Zu den Symptomen einer systemischen Amyloidose gehören:
- Gewichtsverlust, Übelkeit, starke Müdigkeit und Schlafstörungen
- Motorische Schwäche und Sensibilitätsstörungen in den Beinen
- Störungen der Darm- und Blasenfunktion
- Bluthochdruck
- Sexuelle Funktionsstörungen
- Herzschwäche, Herzrhythmusstörungen, Ohnmachtsanfällen
- Plötzlicher Herztod
- Wassereinlagerungen in der Lunge und anderen Geweben
- Sehstörungen
- Nierenfunktionsstörungen
- Schilddrüsenfunktionsstörungen
Erste Anzeichen einer ATTRwt-Amyloidose können Schmerzen, Kribbeln und Taubheitsgefühle in beiden Händen sein, noch bevor beispielsweise eine Herzschwäche auftritt. Wenn sich das Amyloid im Bindegewebe des Handgelenks ablagert, entsteht eine Verdickung, die Druck auf den Mittelnerv ausübt. Dies führt zu einer Erkrankung, die als Karpaltunnelsyndrom bekannt ist.
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Diagnose einer Amyloidose
Wenn der Verdacht auf eine Amyloidose besteht, wird eine gründliche Diagnose durchgeführt, um die abgelagerten Amyloide im Gewebe nachzuweisen. Dazu gehört zunächst die Entnahme einer Gewebeprobe aus dem Bauchfett, der Enddarmschleimhaut oder dem betroffenen Organ. In einigen Fällen kann auch eine Knochenmarkbiopsie erforderlich sein.
Ein wichtiger Teil der Diagnose ist auch die Bestimmung des Amyloidose-Typs. Die Art des abgelagerten Proteins ist entscheidend für die Behandlung. Dies erfolgt durch Laboruntersuchungen, die das spezifische Protein identifizieren und charakterisieren.
Die umfassende Diagnosestellung erfolgt in enger Zusammenarbeit von Spezialisten, wie z.B. Hämatologen, Kardiologen, Nephrologen oder Neurologen. Sie bewerten die Ergebnisse der Untersuchungen, um den genauen Typ der Amyloidose festzustellen und eine individuelle Therapie zu entwickeln.
Behandlung der Amyloidose
Die Behandlung der Amyloidose richtet sich nach der Art der Amyloidose und den betroffenen Organen. In einigen Fällen kann die Amyloidose durch die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung behandelt werden. In anderen Fällen ist eine Behandlung mit Medikamenten oder einer Strahlentherapie erforderlich. Die Prognose der Amyloidose hängt von der Art der Amyloidose, den betroffenen Organen und dem Stadium der Erkrankung ab. In einigen Fällen kann die Amyloidose zu einem tödlichen Ausgang führen.
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