Unser Erbgut ist wie ein Buch mit 46 Kapiteln. Jedes Kapitel enthält Informationen über einen bestimmten Aspekt unseres Körpers. Die Kapitel werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. In seltenen Fällen können dabei Fehler auftreten. Diese Fehler können zu Erbkrankheiten führen. Die Symptome von Erbkrankheiten können sehr unterschiedlich sein. Sie können mild oder schwerwiegend sein und sich in jedem Alter manifestieren. Einige Erbkrankheiten sind tödlich, während andere nur eine leichte Beeinträchtigung verursachen.
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Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten sind genetische Störungen, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Sie entstehen durch Veränderungen in den Genen oder Chromosomen und können zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen. Einige erbliche Krankheiten sind bereits bei der Geburt erkennbar, während andere erst im Laufe des Lebens auftreten können. Die Symptome variieren je nach Art der Erbkrankheit, können jedoch Organe, das Nervensystem oder den Stoffwechsel betreffen. Obwohl viele erbliche Krankheiten nicht heilbar sind, gibt es oft Möglichkeiten zur Linderung der Symptome und Verbesserung der Lebensqualität.
Diese 3 genetischen Erkrankungen sind häufiger als Sie denken
1. Mukoviszidose
Die häufigste Erbkrankheit in Europa ist die zystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Sie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Das Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für die Bewegung von Salzen und Wasser durch die Zellmembranen wichtig ist. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist dieses Protein nicht funktionsfähig, was zu einer Verstopfung der Atemwege und des Verdauungssystems führt. Die Häufigkeit von Mukoviszidose liegt bei etwa 1:4.000 Geburten.
2. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS) sind die Gesichtshälften des Embryos nicht vollständig zusammengewachsen. Diese Fehlbildung betrifft die Lippe, den Kiefer und/oder den Gaumen. LKGS sind die zweithäufigste angeborene Fehlbildung des Menschen in Europa In Deutschland kommt etwa eins von 500 Babys mit einer LKGS zur Welt.
3. Hämophilie
Die dritthäufigste Erbkrankheit in Europa ist die Hämophilie. Sie ist eine Bluterkrankheit, die durch eine Mutation im Faktor VIII- oder Faktor IX-Gen verursacht wird. Diese Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die für die Blutgerinnung wichtig sind. Bei Menschen mit Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört, was zu Blutungen führen kann. Die Häufigkeit von Hämophilie liegt bei etwa 1:10.000 Geburten.
Die genaue Anzahl der Erbkrankheiten ist nicht bekannt. Schätzungen gehen davon aus, dass es bis zu 8.000 verschiedene Erbkrankheiten gibt. Diese Zahl wird ständig aktualisiert, da neue Krankheiten entdeckt werden.
Drei Gruppen von Erbkrankheiten
- Die erste Gruppe umfasst die monogenen Erbkrankheiten, bei denen eine einzige Genmutation für die Krankheit verantwortlich ist. Beispiele hierfür sind die Mukoviszidose und die Sichelzellanämie.
- Die zweite Gruppe sind die chromosomalen Erbkrankheiten, bei denen es zu Abweichungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen kommt. Ein bekanntes Beispiel ist das Down-Syndrom.
- Die dritte Gruppe sind die multifaktoriellen Erbkrankheiten, bei denen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Hierzu zählen beispielsweise Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes.
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