Was ist Phosphatdiabetes?
Phosphatdiabetes (Hypophosphatämie) hat – anders als der Name es vielleicht vermuten ließe – nichts mit dem Blutzuckerspiegel zu tun. Stattdessen handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit (etwa 1 von 20.000 Neugeborenen ist betroffen), bei der ein Protein namens FGF23 aufgrund einer genetischen Mutation hyperaktiv ist. FGF23 ist für die Ausscheidung von Phosphat über die Nieren zuständig, weswegen Betroffene zu viel Phosphat ausscheiden – daher der Name Phosphatdiabetes („diabetes“ bedeutet auf Griechisch etwa „hindurchfließen“). Da Phosphat zusammen mit Calcium für die Mineralisierung und Bildung der Knochen verantwortlich ist, kann es bei erkrankten Kindern zur Knochenweiche – Rachitis genannt – kommen. Weil die Erbkrankheit an das X-Chromosom gekoppelt ist, wird sie zu einem höheren Prozentsatz an Mädchen vererbt und auch als X-chromosomale-dominante hypophosphatämische Rachitis (XLH) bezeichnet. Der Seltenheitscharakter des Phosphatdiabetes erschwert zudem die Diagnose, da andere Ursachen für auftretende Beschwerden meist naheliegender sind.
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Die Anzeichen und Folgen von Phosphatdiabetes
Anzeichen der
Die vererbte Erkrankung bricht meist im (Klein-)Kindesalter aus und kann sich bereits beim Laufenlernen durch eine Gangstörung, z.B. breitbeiniges Watscheln, bemerkbar machen. Da sich die Knochen infolge der Knochenweiche verformen können, gehören Beinschmerzen und Fehlstellungen der Knie in Form von O-Beinen oder X-Beinen zu den typischen Symptomen. Auch das Längenwachstum des Kindes kann eingeschränkt sein. Da das hyperaktive Protein FGF23 in den Nieren die Umwandlung und Herstellung von aktivem Vitamin D hemmt, kann trotz ausreichender Vitamin-D-Zufuhr beim Phosphatdiabetes ein Vitamin-D-Mangel auftreten.
Die möglichen Folgen von Phosphatdiabetes
Phosphatdiabetes kann unter Umständen lebenslange Beschwerden und Schmerzen verursachen. Bei ausbleibender Behandlung drohen diese Langzeitfolgen:
- Knochenverformungen
- Knochenschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Beweglichkeitseinschränkungen
- Kleinwuchs
- Entwicklungsstörungen durch zu frühes Schließen der Schädelknochen (Kraniosynostose)
Wie wird Phosphatdiabetes behandelt?
Aufgrund der drohenden Folgen ist eine möglichst schnelle und engmaschige Behandlung notwendig. Die Behandlung von Phosphatdiabetes umfasst in der Regel folgende Maßnahmen:
1. Phosphatersatztherapie: Der Hauptbestandteil der Behandlung besteht darin, den Phosphatspiegel im Körper zu erhöhen. Dies wird normalerweise durch die Einnahme von oralen Phosphatpräparaten erreicht. Dosis und Häufigkeit der Einnahme werden individuell angepasst, um den Phosphatspiegel im Blut auf ein normales Niveau zu bringen.
2. Vitamin D-Supplementierung: Da Vitamin D für die Aufnahme von Phosphat aus dem Darm verantwortlich ist, kann eine Supplementierung mit Vitamin D erforderlich sein, um die Phosphataufnahme zu verbessern. Dies kann in Form von Vitamin D-Präparaten erfolgen.
3. Diätanpassungen: Eine phosphatreiche Ernährung kann ebenfalls helfen, den Phosphatmangel auszugleichen. Lebensmittel wie Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Hülsenfrüchte und Vollkornprodukte enthalten natürlicherweise viel Phosphat und können in die Ernährung aufgenommen werden. Ein Ernährungsberater oder eine Ernährungsberaterin kann dabei helfen, einen geeigneten Speiseplan zu entwickeln.
4. Regelmäßige Blutuntersuchungen: Wichtig ist außerdem, den Phosphat- und Calciumspiegel im Blut regelmäßig zu überwachen, um die Wirksamkeit der Behandlung zu überprüfen und eventuelle Anpassungen vorzunehmen.
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Quellen: phosphatdiabetes.de, msdmanuals.com