In Kürze: Alles Wissenswerte über Albinismus

• Albinismus ist eine genetische Störung. Sie verhindert die Produktion von Melanin, dem Pigment für Haut, Haar und Augenfarbe. Dies führt zu heller Haut und Haaren sowie hellen Augen.
• Albinismus ist nicht direkt lebensbedrohlich, kann aber zu ernsthaften Haut- und Sehproblemen führen, die die Lebensqualität der Menschen beeinträchtigen können.
• Es handelt sich um eine erbliche Störung, die durch das Vorhandensein bestimmter Gene von beiden Elternteilen vererbt wird.

Was genau ist Albinismus?

Albinismus (albus, lat. für "weiß") steht laut Definition für eine Gruppe von genetischen, also angeborenen, Stoffwechselerkrankungen. Der Körper Betroffener produziert nicht genügend oder gar kein Melanin. Schuld daran sind verschiedene Gendefekte. Bei dem Hautfarbstoff Melanin handelt es sich um ein Pigment, das unsere Haut, Haare und Augenfarbe bestimmt. Menschen, die die Erbkrankheit haben, nennt man auch Albinos. Die Erkrankung ist nicht heilbar.

Personen mit Albinismus haben oft sehr helle Haut, Haare und Augen – und häufig gesundheitliche Beschwerden, etwa Sehprobleme. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus und die Schwere der Erkrankung kann von Person zu Person variieren.

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Welche Formen der Erberkrankung gibt es? 

Es gibt verschiedene Formen von Albinismus. Die beiden häufigsten Arten sind okulärer Albinismus und okulokutaner Albinismus.

• Okulärer Albinismus betrifft hauptsächlich die Augen und kann dazu führen, dass die Augen nicht richtig entwickelt werden und die Sehkraft beeinträchtigt ist. Dieser Typ von Albinismus tritt hauptsächlich bei Männern auf und kann X-chromosomal vererbt werden.
• Okulokutaner Albinismus betrifft sowohl die Augen als auch die Haut und Haare. Diese Art von Albinismus kann in verschiedenen Unterarten auftreten und wird je nach dem betroffenen Gen unterschieden. Menschen mit okulokutanem Albinismus haben oft sehr helle Haut, Haare und Augen und können auch Sehprobleme haben. Okulokutaner Albinismus wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein betroffenes Kind die Krankheit nur dann bekommt, wenn beide Eltern das veränderte Gen haben.

Wie häufig kommt die Krankheit vor?

Die Erbkrankheit Albinismus tritt bei Menschen auf der ganzen Welt auf, unabhängig vom Geschlecht. Die Vererbung folgt dabei einem rezessiven Erbgang mit einer durchschnittlichen Häufigkeit (Prävalenz) von ca. 1:20.000. 

Wo kommt Albinismus am häufigsten vor?

Insbesondere auf dem Kontinent Afrika leben viele Albinos: hier liegt die Häufigkeit bei etwa 1:10.000. Die höchsten Raten werden in bestimmten Regionen von Afrika berichtet, speziell in Ostafrika und Teilen von Südafrika. In einigen Gemeinschaften in Tansania zum Beispiel wird geschätzt, dass etwa 1 von 1.400 Menschen von Albinismus betroffen ist.

Was ist die Ursache für Albinismus?

Albinismus wird durch eine Veränderung (Mutation) in einem der Gene verursacht, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Melanin ist ein Pigment, das unsere Haut, Haare und Augenfarbe bestimmt. Wenn eines dieser Gene mutiert ist, kann der Körper nicht genügend Melanin produzieren. Diese Mutationen führen zu den charakteristischen Symptomen von Albinismus.

Wie wird die Krankheit vererbt?

Albinismus kann auf verschiedene Weisen vererbt werden. Bei den meisten Formen von Albinismus erfolgt die Vererbung jedoch autosomal rezessiv. Sprich, ein Kind kann die Krankheit nur bekommen, wenn beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben. 

Welche Probleme haben Menschen mit Albinismus?

Nicht nur optisch fallen Albinos aus dem Raster. Die Erkrankung kann auch einige gesundheitliche Beeinträchtigungen mit sich bringen. Zu den Symptomen zählen unter anderem: 

• Sehprobleme: Albinismus kann dazu führen, dass die Augen nicht richtig entwickelt werden, was zu einer Minderung des Sehvermögens wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und Schielen (Strabismus) führen kann. Auch das räumliche Sehvermögen kann die Krankheit einschränken. Die Betroffenen haben auch oft Probleme mit Blendung und Lichtempfindlichkeit.
• Nystagmus (starkes Augenzittern durch Lichteinwirkung): Da sowohl in der Iris als auch in der Netzhaut von Albinos schützende Farbpigmente fehlen, kommt es nicht selten zu den unkontrollierbaren Bewegungen der Augen.
• Photophobie (Licht- und Blendempfindlichkeit): Menschen mit Albinismus können sehr empfindlich auf Licht sein, was zu Augenschmerzen oder Kopfschmerzen führen kann. 
• Höheres Hautkrebsrisiko: Ist die Haut von der Erbkrankheit betroffen, steigt das Risiko für Hautkrebs. Denn: Es fehlt die Pigmentierung. Die Haut schimmert blassrosa, ist nicht bräunungsfähig und besonders anfällig für Sonnenbrand. 
• Psychisches Leiden: Wer anders aussieht, hat mitunter auch mit Mobbing zu kämpfen. Albinos fallen durch auffälliges Erscheinungsbild besonders auf. Einige erleben Ausgrenzung und Hass  – vor allem im Kindesalter. Das kann dazu führen, dass sich Betroffene sozial isolieren oder eine Depression entwickeln.

Hinweis: Wie schwer die jeweiligen Symptome bei Albinismus ausgeprägt sind – und ob sie überhaupt auftreten – kann je nach Typ und Schweregrad der Erkrankung variieren.

Wie lange lebt man mit Albinismus?

Albinismus beeinflusst nicht die Lebenserwartung. Menschen mit Albinismus können ein langes und gesundes Leben führen, wenn sie ihre Gesundheit und ihre Augen schützen. Zudem ist es für Betroffene ratsam, sich regelmäßigen Untersuchungen zu unterziehen. So können Fachärzte Komplikationen wie Hautkrebs und Sehprobleme frühzeitig zu erkennen – und mit entsprechenden Behandlungen gegensteuern.