25. Oktober 2021
Phosphatdiabetes: Anzeichen und Folgen der Erbkrankheit

Phosphatdiabetes: Anzeichen und Folgen der Erbkrankheit

Phosphatdiabetes ist eine seltene Erbkrankheit, bei der zu viel Phosphat über die Nieren ausgeschieden wird. Das kann zur Erweichung der Knochen sowie Wachstumsbeschwerden führen. Hier sind die Anzeichen und Folgen des Phosphatdiabetes.

Was ist Phosphatdiabetes?

Phosphatdiabetes hat – anders als der Name es vielleicht vermuten ließe – nichts mit dem Blutzuckerspiegel zu tun. Stattdessen handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit (etwa 1 von 20.000 Neugeborenen ist betroffen), bei der ein Protein namens FGF23 aufgrund einer genetischen Mutation hyperaktiv ist. FGF23 ist für die Ausscheidung von Phosphat über die Nieren zuständig, weswegen Betroffene zu viel Phosphat ausscheiden – daher der Name Phosphatdiabetes („diabetes“ bedeutet auf Griechisch etwa „hindurchfließen“). Da Phosphat zusammen mit Calcium für die Mineralisierung und Bildung der Knochen verantwortlich ist, kann es bei erkrankten Kindern zur Knochenweiche – Rachitis genannt – kommen. Weil die Erbkrankheit an das X-Chromosom gekoppelt ist, wird sie zu einem höheren Prozentsatz an Mädchen vererbt und auch als X-chromosomale-dominante hypophosphatämische Rachitis (XLH) bezeichnet. Der Seltenheitscharakter des Phosphatdiabetes erschwert zudem die Diagnose, da andere Ursachen für auftretende Beschwerden meist naheliegender sind. 

Die Anzeichen und Folgen von Phosphatdiabetes

An diesen Anzeichen erkennen Sie Phosphatdiabetes

Die vererbte Erkrankung bricht meist im (Klein-)Kindesalter aus und kann sich bereits beim Laufenlernen durch eine Gangstörung, z.B. breitbeiniges Watscheln, bemerkbar machen. Da sich die Knochen infolge der Knochenweiche verformen können, gehören Beinschmerzen und Fehlstellungen der Knie in Form von O-Beinen oder X-Beinen zu den typischen Symptomen. Auch das Längenwachstum des Kindes kann eingeschränkt sein. Da das hyperaktive Protein FGF23 in den Nieren die Umwandlung und Herstellung von aktivem Vitamin D hemmt, kann trotz ausreichender Vitamin-D-Zufuhr beim Phosphatdiabetes ein Vitamin-D-Mangel auftreten.

Die möglichen Folgen von Phosphatdiabetes

Phosphatdiabetes kann unter Umständen lebenslange Beschwerden und Schmerzen verursachen. Aufgrund der drohenden Folgen ist eine möglichst schnelle und engmaschige Behandlung notwendig, bei der beispielsweise ein Kombi-Präparat aus aktivem Vitamin D und Phosphat verabreicht wird oder eine Antikörper-Therapie zum Einsatz kommt. Bei ausbleibender Behandlung drohen diese Langzeitfolgen:

  • Knochenverformungen
  • Knochenschmerzen
  • Gelenkschmerzen
  • Beweglichkeitseinschränkungen
  • Kleinwuchs
  • Entwicklungsstörungen durch zu frühes Schließen der Schädelknochen (Kraniosynostose)

Quellen: phosphatdiabetes.de, msdmanuals.com

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