Seltene Kranheit Ehlers-Danlos-Syndrom - Wenn Haut und Gelenke überdehnbar sind

Anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten am 29. Februar stellen wir Ihnen das Ehlers-Danlos-Syndrom vor. Die erblich bedingte Krankheit führt dazu, dass Haut und Gelenke überdehnbar werden. 

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Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom beschreibt eine Gruppe von erblich bedingten Bindegewebserkrankungen mit 13 Unterformen, die alle auf einer gestörten Kollagenbildung beruhen. Daraus ergibt sich eine Vielzahl an Symptomen und Beschwerden, die sich vor allem in einer erhöhten Dehnbarkeit der Haut und Gelenke sowie einer Verletzlichkeit des Bindegewebes äußert. Auch die Blutgefäße können davon betroffen sein. In Europa kommt auf 5000 bis 10.000 Einwohner ca. einer mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom. 

Die Ursachen von EDS

Die defekte Kollagenbildung beim Ehlers-Danlos-Syndrom entsteht durch Vererbung. Sie wird am häufigsten im sogenannten autosomal-dominanten Erbgang, also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, vererbt. Je nach Genmutation sind die Symptome und körperlichen Veränderungen unterschiedlich stark. Die häufigsten Formen haben eine relativ milde Ausprägung mit wenig Auswirkung auf Gefäße und Herz.

EDS-Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom zeigt je nach Form der Krankheit unterschiedliche Symptome. Charakteristisch für die Krankheit sind aber vor allem die überdehnbare Haut und überbewegliche Gelenke. Chronische Gelenkschmerzen sind auch keine Seltenheit. Zusätzlich können Muskeln, Knochen, Augen und die Organe betroffen sein. 

Zusätzlich lassen sich diese Symptome beobachten:

  • dünne und brüchige Haut
  • die Haut neigt zu Blutergüssen
  • das Risiko für ein Ausrenken der Gelenke ist erhöht
  • gekrümmte Wirbelsäule bis hin zu Skoliose
Als Folge der Krankheit können Ausstülpungen der Eingeweide durch die Bauchwand (Hernien) auftreten. Auch Parodontitis tritt häufig auf, da das Zahnfleisch locker an den Zähnen sitzt. Bei manchen Unterformen besteht auch das Risiko, dass EDS das Herz und die Blutgefäße betrifft und es zu einem Herzklappenfehler sowie Gefäßerweiterungen und -risse kommen kann.

Diagnose und Behandlung

Bei der Diagnose weisen vor allem die körperlichen Veränderungen auf die Krankheit hin. Ärzte können die Überdehnbarkeit ausmessen. Sind weitere Familienmitglieder betroffen, unterstützt dies die Diagnose. Um die Form des EDS herauszufinden, werden oft genetische Untersuchungen vorgenommen. Je nach EDS-Form wird die Krankheit entsprechend behandelt. Betroffene machen oft Physiotherapie, um Muskeln und Gelenke zu stärken. Auch können instabile Gelenke mit Tape oder einer Schiene gestützt werden. Außerdem empfiehlt es sich, Verletzungen zu vermeiden und auf eine ordentliche Mundhygiene zu achten. Schwangerschaften sollten besonders überwacht werden, da die Krankheit mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen einhergeht. 

Datum: 29.02.2020

Autor: Christina Liersch