Rund 300 Millionen Menschen sind weltweit von einer der 8000 bekannten seltenen Erkrankung betroffen. In Deutschland sind es rund 5 Prozent. Das entspricht ca. 4 Millionen. Für weniger als drei Prozent der Erkrankungen gibt es spezifische und zugelassene Behandlungsmöglichkeiten. Für vielen anderen werden unspezifische Symptome zu einem jahrelangen Lauf von Arzt zu Arzt, ohne die Gewissheit einer Diagnose zu erhalten. Genau darauf möchte der Tag der seltenen Krankheiten am 29. Februar aufmerksam machen!
Das Ehlers-Danlos-Syndrom
Im Jahr 2008 wurde der Tag der seltenen Krankheiten zum ersten Mal ins Leben gerufen, um auf die besonderen Lebensumstände, Nöte und Anliegen von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Eine, die selbst von einer seltenen Krankheit, dem Ehlers-Danlos-Syndrom, betroffen ist, ist Martina Hahn aus Quickborn bei Hamburg. Vor fünf Jahren erhielt sie nach zweijähriger Suche die Diagnose EDS, eine Krankheit, bei der Haut und Gelenke überdehnbar und überbeweglich sind. Je nach Art der Krankheit kann dies schwerwiegende Folgen mit sich bringen. Seit ihrer Diagnose engagiert sie sich, um auf ihre Krankheit aufmerksam zu machen. Unter anderem gründete sie eine Facebook-Gruppe, veröffentlichte ein Buch, gründete eine Website und startete im Oktober 2019 eine Petition. Diese richtet sich an den Deutschen Bundestag und fordert eine bessere medizinsiche Versorgung für Menschen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom.
Duchenne-Muskeldystrophie
Auch Richard Bauer, 29, ist von einer seltenen Krankheit, der Duchenne-Muskeldystrophie, betroffen. Die Krankheit ist genetisch bedingt und kommt ausschließlich bei Jungen vor. Im Laufe des Lebens baut der Körper nach und nach Muskeln ab, sodass auch irgendwann das Herz, ebenfalls ein Muskel, seine Kraft verliert und aufhört zu schlagen. Normalerweise versterben Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie im frühen Erwachsenenalter. Richards Fall ist erstaunlich. Er lebt heute alleine in Berlin und wird rund um die Uhr von einem Assistenten unterstützt. Er möchte aber unbedingt anderen Erkrankten Mut machen und sie dabei unterstützen so viel Normalität wie möglich zu erfahren. Richard selber spielt Elektrorollstuhlhockey. Der Sport spielt eine wichtige Rolle in Richards Leben und hilft ihm aktiv zu sein und regelmäßig unter Menschen zu kommen. Richards Eltern haben sich schon früh für "Aktion benni & co. e.V." engagiert.
Lymphangioleiomyomatose
Catrin Ender ist 46 und war bis zu ihrem 30. Lebensjahr gesund. 2003 fühlte sie sich jedoch ungewöhnlich schlapp und bekam immer wieder Atemprobleme, sodass sie ins Krankenhaus eingeliefert werden musste. Lungenkollaps - der erste von dreien. Fünf Jahre dauerte es, bis sie die Diagnose Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, bekam. Die Krankheit ist eine seltene Lungenerkrankung, die fast ausschließlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft und angeboren ist. Die Patientinnen leiden mit fortschreitender Krankheit immer stärker unter Atemnot und sind kaum noch belastbar. Auch kann es passieren, dass sich Flüssigkeit im Brustkorb ansammelt und es zu einem Kollaps eines Lungenflügels kommt. Daraus entsteht ein chronischer Sauerstoffmangel, welcher nur mit Medikamenten und einer Langzeittherapie mit Sauerstoff zu behandeln ist. In Cartin Enders Fall musste sogar eine Spenderlunge eingesetzt werden. Seitdem geht es ihr wieder besser und sie engagiert sich im LAM Selbsthilfe e.V. als Vorsitzende.
