12. Mai 2021
Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome und Behandlung

Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome und Behandlung

Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um eine häufige Gerinnungsstörung. Wer erkrankt ist, hat ein vielfach erhöhtes Risiko für Thrombosen. Doch viele Betroffene wissen nichts von ihrer Erkrankung. Wir klären Sie über Symptome und Behandlung der Faktor-V-Leiden-Mutation auf.

Was ist die Faktor-V-Leiden-Mutation?

Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um einen angeborenen Gendefekt, der die Blutgerinnung stört. Die Erkrankung wird durch eine genetische Mutation am Gerinnungsfaktor fünf (V) verursacht. Die Gerinnungsfaktoren sind ein Hauptbestandteil der Blutgerinnung – es handelt sich um verschiedene Eiweiße, die gemeinsam dafür sorgen, dass das Blut nicht gerinnt. Durch die Störung kann der Gerinnungsfaktor V seinen Gegenspieler, das Protein C (APC), das einer zu starken Gerinnung entgegenwirkt, nicht mehr erkennen, wodurch dieses seine gerinnungshemmende Wirkung verliert. Als Folge wird der Gerinnungsfaktor V resistent gegen die Funktion des Proteins, weshalb die Faktor-V-Leiden-Mutation auch APC-Resistenz genannt wird. Die Folge dieser Störung ist eine erhöhte Neigung zu Thrombosen, insbesondere Venenthrombosen. Ärzte bezeichnen Erkrankungen, die mit einem erhöhten Thromboserisiko einhergehen auch als Trombophilie

Faktor-V-Leiden-Mutation: Symptome

Bei der Faktor-V-Leiden Mutation wird zwischen zwei Formen unterschieden – reinerbige (homozygote) sowie mischerbige (heterozygote). Bei einer heterozygoten Form hat nur ein Elternteil das defekte Gen weitergegeben, bei homozygoten beide Elternteile. Das Thromboserisiko ist bei heterozygoten Formen acht- bis zehnfache erhöht, bei homozygoten Formen kann es bis um das 50- bis 100-fache erhöht sein. Die homozygote Form der Faktor-V-Leiden-Mutation tritt jedoch sehr selten auf, sie betrifft nur 0,2 Prozent der Bevölkerung.

Häufig verläuft eine Faktor-V-Leiden-Mutation lange Zeit ohne Symptome. Meist wird die Krankheit erst dann erkannt, wenn es durch eine erhöhte Gerinnbarkeit zu einem Blutgerinnsel, also einer Thrombose, kommt. Die Thrombosen entstehen meist in den Venen, welche sauerstoffarmes Blut zum Herzen transportieren. In den meisten Fällen treten sie in den Beinen auf. Symptome einer Beinvenenthrombose sind Schmerzen in den Waden, ein Spannungs- oder Schweregefühl in den Beinen, rötliche oder bläuliche Verfärbungen des Beins oder ein Muskelkater-ähnliches Gefühl. Wird ein Blutgerinnsel in den Beinen nicht behandelt, kann es über das Blut hoch zur Lunge transportiert werden und dort die Gefäße verstopfen. Diese sogenannte Lungenembolie erkennt man an Symptomen wie Atemnot und Schmerzen – sie verläuft oft tödlich. In sehr seltenen Fällen können Thrombosen auch im Gehirn als Hirnvenenthrombosen auftreten. 

Zusätzlich gibt es Hinweise darauf, dass es bei Frauen mit einer Faktor-V-Leiden-Mutation häufiger zu Fehlgeburten kommt.

Faktor-V-Leiden-Mutation: Behandlung

Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um einen vererbten Gendefekt, weshalb die Erkrankung selbst nicht behandelt werden kann. Akute Thrombosen werden mit blutverdünnenden Medikamenten wie Heparin oder sogenannte Vitamin-K-Antagonisten behandelt. Anschließend sollte für mindestens ein halbes Jahr eine gerinnungshemmende Therapie erfolgen, bei einer homozygoten Form aufgrund des vielfach erhöhten Thromboserisikos oft auch länger. Heparin wird in Spritzenform verabreicht und eignet sich daher vor allem für eine kurzfristige Behandlung, Vitamin-K-Antagonisten bremsen die Produktion der Gerinnungsfaktoren und somit auch die Blutgerinnung und können, wenn nötig, langfristig eingenommen werden.

Auch wenn die Krankheit ursächlich nicht behandelt werden kann, sollten Betroffene Vorkehrungen treffen, um dem Entstehen von Thrombosen vorzubeugen. Risikofaktoren für eine Thrombose sollten vermieden werden. Wenn das nicht möglich ist, sollte eine Thromboseprophylaxe, also eine vorbeugende Behandlung erfolgen. Zu den Risikofaktoren für das Entstehen von Blutgerinnseln, zählen unter anderem:

  • Rauchen
  • Schwangerschaft
  • Einnahme von Hormonpräparaten wie der Pille
  • Übergewicht
  • Bewegungsmangel
  • Flüssigkeitsmangel
  • langes Stehen oder Sitzen

Den eigenen Lebensstil anzupassen, kann das Thromboserisiko oftmals stark reduzieren. Achten Sie auf einen gesunden Lebensstil mit ausreichender Flüssigkeitszufuhr sowie einer nährstoffreichen ausgewogenen Ernährung. Vermeiden Sie langes Stehen oder Sitzen und treiben Sie regelmäßig Sport. 

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